Chi siamo

Siamo l'Associazione Nazionale dei pazienti portatori del deficit di alfa1-antitripsina (AAT). L'alfa 1 antitripsina è una proteina che normalmente viene prodotta dal fegato e che ha il compito di proteggere il polmone dall'azione lesiva di alcuni enzimi: la mancanza o la riduzione di questa proteina è una malattia ereditaria rara che, in Italia, colpisce un soggetto ogni 3-5 mila, con maggiore frequenza al Nord.
Il deficit di AAT non è pericoloso di per sé, ma comporta un elevato rischio per lo sviluppo di enfisema polmonare, bronchite cronica, bronchiettasie e, in età pediatica, un aumentato rischio di malattie del fegato.
Anche se è stato inserito nell'elenco delle malattie rare redatto dall'Istituto Superiore di Sanità, molti aspetti clinici del deficit di alfa1-antitripsina sono ancora poco conosciuti ed è una malattia che riceve poco considerazione da buona parte del settore medico.
La nostra Associazione è nata, perciò, con l'obiettivo iniziale di sensibilizzare il mondo "medico scientifico" rispetto a questo problema. L'importanza della collaborazione tra medici e pazienti è infatti prevedibile, mentre quella tra medici e associazioni di pazienti potrebbe essere il trampolino di lancio verso nuove prospettive di terapia qualitativa e quantitativa.

I nostri obiettivi
Le attività della nostra Associazione sono esercitate in relazione ai bisogni territoriali e alle nostre risorse in ambito sociale, civile, culturale, sanitario e cooperativo, con i seguenti obiettivi:

- tutelare il diritto alla salute dei portatori del deficit, con particolare attenzione alla prevenzione dei danni permanenti, attraverso un'adeguata informazione sugli aspetti del problema, spaziando nel campo polmonare, epatico, cerebro-vascolare, nefrologico, etc.

- promuovere l'identificazione precoce dei portatori del deficit;

- incentivare l'erogazione della terapia sostitutiva, garantendone l'adeguata fruizione ed eliminando le liste d'attesa per l'unico "farmaco orfano" inserito in fascia H;

- sostenere i pazienti in attesa di trapianto polmonare mantenendo i contatti con i centri di interesse;

- sostenere e promuovere la ricerca scientifica;

- favorire il continuo aggiornamento dei medici di base, dei pediatri e dei laboratoristi per la cura e per una corretta e tempestiva diagnosi, al fine di indirizzare i pazienti ai vari Centri di Riferimento Nazionali;

- informare e sensibilizzare i cittadini sui problemi creati da tale deficit attraverso l'organizzazione di convegni, conferenze, congressi, manifestazioni pubbliche e ogni altra attività volta a divulgare il maggior numero di informazioni possibili;

- collaborare con le altre associazioni che si occupano di malattie rare, sostenendo e divulgando il progetto promosso dall'Istituto Superiore della Sanità, che si occupa dell' istituzione di un centro Europeo per tutte le associazioni di pazienti affetti da malattie rare.