Gli esperti rispondono


In questa pagina hai l'opportunità di porre domande ai nostri esperti su argomenti che riguardano il deficit di AAT ed i suoi vari aspetti. Per accedere a questo servizio, registrati all'interno del sito, ti verranno assegnati uno username e una password grazie alle quali potrai inserire le tue domande.Un team di esperti qualificati risponderà entro pochi giorni tramite il sito.
Dopo esserti registrato lascia il tuo messaggio cliccando su aggiungi nuovo commento qui sotto.

I am trying to create some pass4sure E20-522 printable templates, adn I have all the measurements I need in cm and mm, but I have brain dumps no idea how I'm suppposed to convert that to pixels!Maybe I'm having a "blonde" moment but what I need to do is have a pass4sure EX0-100 canvas that is, for example, 19.2cm x 19.2cm (easy enough).It gets harder when I need to add lines and boxes that are specific lengths in CM, fireworks only measures in pixels pass4sure HP0-J25 which isn't very convenient when you have set a specific print size in mm!

The society of United States would greatly benefit from learning from the past testking 1Y0-A06 mistakes done by either United States or Native Americans. Americans and Native Americans didn't get along very well in the past, but with a little testking E20-340 more help and determination a bond may form through personal matters. Personal matters affect all people no matter what race they are. All humans are affected by their surroundings in some way and this is a way in which all humans relate. To reconnect with the Native Americans would mean that testking 70-293 the United States would become closer to the environment and in a way more spiritual towards the world. Indians teaching Americans to be more spiritual isn't like a testking 70-648 religious spiritual; it is a strong relationship that is constantly growing.

The main noteworthy technical point in any blood pressure monitor is whether its merits are clinically proved or not. Accuracy is the hallmark of such instruments, and if they are faulted in that 640-863 respect, they are no measuring instruments at all! In addition, the job of monitoring should not be complicated. It should be easy, the procedure should be understandable and the results 70-432 given should be accurate.The task of monitoring blood pressure has been rendered easy with the advancement of modern technology. You can select from a number of models, the instrument that is suitable for you! The popular models are: wrist blood pressure monitors, automatic and manual 220-702 Digital Blood Pressure monitors, models with memory, print-out and graph monitors and mechanical blood pressure monitors.You are already having a weighing machine at your house. Now with this blood pressure monitor, you can tender before 640-553 your family doctor, the complete picture about the state of your health.

sono un medico pediatra e un mio piccolo paziente e' affetto da AAT in forma omozigote per la mutazione S ,sta bene e cresce bene ,ha 6 mesi e gli accertamenti che hanno condotto alla diagnosi partono da un riscontro occasionale di ipertransaminemia.La domanda che mi hanno posto i genitori e' la seguente: che succedera' a mio figlio quando sara' grande? mi son rivisto l'argomento e mi pare di poterli tranquilizzare visto che il piccolo non ha varianti Z o null dovrebbe non sviluppare complicanze polmonari e epatiche ,e' cosi? naturalmente verra 'seguito nel centro di riferimento , dovra effettuare periodici controlli e non fumare ma cosa posso' rispondere?stara' bene ?che rischio ha di sviluppare malattia epatica e/o polmonare ? grazie e saluti. Dr. Luigi Melis pediatra di base Ales(OR)

Da un paio di anni soffro di una sudorazione anormale specie di notte che mi costringe a un continuo ricambio di biancheria.
Considerato che ho ottantacinque anni e non ho mai sofferto di questa patologia a cosa può essere addebitata questa noiosa sudorazione che,tra l'altro, mi debilita nel morale e come potrei combatterla?

salve, il valore delle mie alfa 1 globuline e' di 0,08 g/dl (con valori normali 0,13-0,33) e la percentuale è 1,2(valori normali 2-4 %).devo fare ulteriori accertamenti?non ho sintomi polmonari,non fumo,gli indici di funzionalità epatica sono nella norma.
un cordiale saluto.

HO FATTO L'ESAMI DI LABORATORIO E ALFA-1-ANTITRIPSINA- 0,2

salve mi chiamo ivan recentemente ho fatto l' esame dell' Alfa 1 antitripsina con il risultato di 84 mg/dL su 110-250 devo preoccuparmi? premetto che mio padre era affetto da questo "deficit" ha subito un trapianto di polmoni ma subito dopo è deceduto. C'è il rischio che mio figlio di 2 anni abbia questo deficit ?

Caro Ivan,

probabilmente il tuo è un deficit in forma lieve (è possibile che tu sia

eterozigote, cioè che tu abbia solo uno dei due geni deficitario). Però è comunue indicato fare la analisi genetica, la "genotipizzazione". In Italia ci sono 2 laboratori che la fanno uno a Pavia ed uno a Brescia. Quello di Pavia è all'interno del Policlinico San Matteo, presso la Cattedra Malattie dell'Apparato Respiratorio dell'Università, è diretto dal Prof. Maurizio Luisetti e risponde allo 0382-423131. Per quello di Brescia puoi fare riferimento al Dr. Luciano Corda della I° Medicina degli Spedali Civili allo 030-3995237. L'esame consiste nel prelievo del

tuo DNA (solitamente da sangue venoso, cioè da un comune prelievo) che viene poi tipizzato. Per avere l'esito dell'analisi possono essere necessarie alcune settimane. Una volta tipizzato il tuo DNA i Colleghi ti daranno il consiglio più appropriato anche per tuo figlio.

Cordiali saluti.

Dr.Bruno Balbi
Specialista in Malattie dell'Apparato Respiratorio
Presidente
Comitato Scientifico
Associaziona Nazionale ALLFA-1 AT.

Buongiorno,
L'anno scorso è stato diagnosticato il deficit a mia sorella (con biopsia presso gli Spedali Civili di Brescia) adesso anche io mi ritrovo con la stessa diagnosi (non certificata da biopsia, solo da analisi sanguigne).
Mi chiededevo se ci potrebbero essere dei problemi nel portare avanti una gravidanza, e se ci sono degli accorgimenti a livello di alimentazione che possono migliorare le condizioni generali, premetto che sono anche affetta da anemia meditterranea in forma minor.
Grazie.

Gent.ma Sig.ra Conti,
stia tranquilla, non ci sono problemi con la gravidanza per i portatori di deficit di alfa1-antitripsina. L'importante è che Lei abbia svolto gli accertamenti necessari per inquadrare la Sua situazione clinica relativamente al deficit (tipizzazione del genotipo, dosaggio delle transaminasi e spirometria). Per quanto riguarda l'alimentazione, non ci sono accorgimenti particolari da seguire, se non una sana alimentazione, ricca di frutta e verdura. Eviti piuttosto di esporsi al fumo di sigaretta, che risulta nocivo sia per la Sua sicurezza sia per la sicurezza del Suo bambino.
Cordiali saluti

salve ho 30 anni nel 98 ho avuto un pnx nel 2001 un altro e nel 2005 ultimo,i dottori mi avevano detto che nn avrei avuto piu altre bolle,invece nel 2007 ho fatto 1 tac hanno visto altre nuove bolle,nei ultimi mesi ho avuto recitivo la bronchite asmatica,mi hanno consigliato di fare gli analisi del AAT L ESITO 152CON 190/350.Sono andato in un centro,mi fanno gli analisi generico,esito positivo di lieve erog.di tipo OLANDESE VOLEVO SAPERE CHE INVALIDITA MI SPETTA.FACCIO PARTE CATEGORIA PROTETTA?

Caro Salvo,
1) i tre pnx sono dallo steso lato (polmone destro o polmone sinistro)? Se sono dallo stesso lato c'è l'indicazione almeno ad una valutazione di un Chirurgo Toracico e/o di un Pneuumologo che pratica la Toracoscopia per "bloccare" la pleura.
2) 152 su 190/350 non è un valore preoccupante. Molto probabilmente il tuo è un deficit in forma lieve (è possibile che tu sia eterozigote, cioè che tu abbia solo uno dei due geni deficitario). Però è comunue indicato fare la analisi genetica, la "genotipizzazione". In Italia ci sono 2 laboratori che la fanno uno a Pavia ed uno a Brescia. Quello di Pavia è all'interno del Policlinico San Matteo, presso la Cattedra Malattie dell'Apparato Respiratorio dell'Università, è diretto dal Prof. Maurizio Luisetti e risponde allo 0382-423131. Per quello di Brescia puoi fare riferimento al Dr. Luciano Corda della I° Medicina degli Spedali Civili allo 030-3995237. L'esame consiste nel prelievo del tuo DNA (solitamente da sangue venoso, cioè da un comune prelievo) che viene poi tipizzato. Per avere l'esito dell'analisi possono essere necessarie alcune settimane.
3) erog. di tipo olandese: non capisco, spiegati meglio.
4) Invalidità viene concessa solo a pazienti in insufficienza respiratoria (es. pazienti in ossigenoterapia). Categoria protetta: Bronchite cronica (BPCO) ed asma sono riconosciute "malattie sociali" ed hanno solo parziale esenzione ticket. Per gli accertamenti relativi al deficit di AAT vale invece il discorso della legge sulle malattie rare, per cui sono esenti ticket solo gli accertanmenti per stabilire se un paziente è affetto dal deficit.

Dr.Bruno Balbi
Specialista in Malattie dell'Apparato Respiratorio
Presidente
Comitato Scientifico
Associaziona Nazionale ALLFA-1 AT.

P.S. L'Associazione si scusa per il ritardo con cui è stato risposto alla vostra richiesta causa problemi tecnici al sito web.

hkkh

ciao ho 45 anni ho fumato x 12 anni e non fumo da18 anni. Nel 98 ho passato una broncopolmonite e l'ho curata in ospedale. Nel 2007 ho iniziato a sentire stanchezza quando salivo scale ho facevo sforzi,ho fatto la spirometria e diceva:Sindrome disventilatoria ostrutiva di grado moderato con aumento del ristagno intapolmonare di gas(RV+126%)e facevo una inalazione x 2 die di Symbicot.Nel 2009 ho riffato la spirometria e diceva:Sindrome disventilatoria ostruttiva di grado severo con aumento del ristagno intrapolmonare di gas(RV+123%)Riduzione della diffusione(VEMES+12%)Peggioramento rispetto ai precedenti.Ho fatto TC torace HR:Enfisema panlobulare diffuso,tralci fibrotici nel segmento mediale del lobo medio,inferiore della lingula,basale posteriore di dx.e antero-mediale basale di sx..Il 16/06/09 fatto analisi conferma ALFA 1 ANTITRIPSINA 1

Caro Salvatore,
dal quadro che mi descrivi mi sembra di capire che tu abbia un deficit di alfa-1 antitripsina accertato (giusto?) e che hai una BPCO (Bronchite cronica ostruttiva + enfisema) di stadio spirometrico grave. Se è così puoi essere passibile di terapia sostitutiva emdovenosa settimanale con la alfa-1 estratta da sangue di donatori. questa terapia dovrebbe essere in grado di rallentare la progressione di malattia. Ti consiglio di andare a visita presso un centro di Riferimento Pneumologico. Se mi rispondi dicendo il tuo indirizzo di residenza possiamo indicarti quello più conveniente per te.

Dr.Bruno Balbi
Specialista in Malattie dell'Apparato Respiratorio
Presidente
Comitato Scientifico
Associaziona Nazionale ALLFA-1 AT.

P.S. L'Associazione si scusa per il ritardo con cui è stato risposto alla vostra richiesta causa problemi tecnici al sito web.

Ciao, sono stato recentemente sottoposto ad un trapianto di fegato all'ospedale di Cisanello (PI) mi era stato riscontrato un deficit di ALFA1 ANTITRIPSINA. Ho fatto fare le analisi anche a mia figlia di 20 anni ed i valori sono risultati 97 in una scala da 90 a 200, quindi sembrano normali, per sapere se questi enzimi sono buoni esistono altre analisi da fare? perchè a me era risultato che l'alfa1 antitripsina che il mio fegato produceva non era buona e mi ha portato alla cirrosi.
Grazie, attendo risposta.
Se volete la mia mail è:raba.zone@alice.it
Saluti

SALVE , SONO MAMMA DI UNA BAMBINA DI QUASI QUATTRO ANNI A CUI E' STATO TROVATO BASSO IL VALORE DELL'ALFA 1 ANTITRIPSINA SU DUE ESAMI RIPETUTI UNO 69 E L'ALTRO 79. LA BAMBINA PERO' HA TUTTI GLI ALTRI VALORI ESATTI RIPETUTI PIU' VOLTE PER LA CONFERMA, STA BENISSIMO CRESCE NORMALMENTE E SI AMMALA RARAMENTE TRANNE UNA MONONUCLEOSI A GENNAIO CHE NON SO SE PUO' AVERE RELAZIONE ( ? ). VOLEVO SAPERE SE DA SINTOMI DI QUALCHE GENERE IN ETA' COSI' PICCOLA.
VI RINGRAZIO PER L'ATTENZIONE

Ho 65 anni che da oltre tre anni ha grossi problemi respiratori.Da una recente tac mi hanno diagnosticato un enfisema del tipo panlobulare.
Mi pare di aver capito che la causa di questo tipo di enfisema è causato da un deficit di AAT di natura genetica sicuramente complicata con anni di fumo che mi hanno portato a severi deficit motori.
Ora la mia domanda è se a questo stadio e a danno ormai fatto, se ci sono possibilità di cura per sopperire alla mancanza o diminuzione della proteina in causa, al fine di stabilizzare e non peggiorare ulteriormente il grado di enfisema.
Ringrazio e cordialmente saluto

Caro Dino,
dal quadro che mi descrivi mi sembra di capire che tu abbia un deficit di alfa-1 antitripsina accertato (giusto?) e che hai una BPCO (Bronchite cronica ostruttiva + enfisema) di stadio spirometrico grave. Se è così puoi essere passibile di terapia sostitutiva emdovenosa settimanale con la alfa-1 estratta da sangue di donatori. questa terapia dovrebbe essere in grado di rallentare la progressione di malattia. Ti consiglio di andare a visita presso un centro di Riferimento Pneumologico. Se mi rispondi dicendo il tuo indirizzo di residenza possiamo indicarti quello più conveniente per te.

Dr.Bruno Balbi
Specialista in Malattie dell'Apparato Respiratorio
Presidente
Comitato Scientifico
Associaziona Nazionale ALLFA-1 AT.

P.S. L'Associazione si scusa per il ritardo con cui è stato risposto alla vostra richiesta causa problemi tecnici al sito web.

Salve, ho un bimbo di 4 anni affetto da deficit AAT (valore 45 mg/dl v.n. 90-200 diagnosticato 2 anni fa.
Fino ad ora ha maniferstato: ittero emolitico alla nascita (trattato con trasfusione)e angioedema cronico (trattato con cortisone e antistaminici).
Da mesi è un continuo susseguirsi di Bronchiti (3 negli ultimi 2 mesi).
Ha sempre tosse e catarro tanto da non riuscire e dormire.
C'è correlazione con il deficit AAT?
Cosa è più opportuno fare?
Luca

Chi scopre di avere il deficit quali tutele ha in campo lavorativo? Cosa può fare per non aggravare le proprie condizioni senza rimanere disoccupato? Ci sono degli enti o delle associazioni che si occupano di ricollocare in ambiti lavorativi adeguati? Che livello di invalidità si può ottenere con la sola presenza del deficit?

Salve, ho 36 anni, un passato come falegname, attualmente lavoro in un'azienda metalmeccanica. Tra i 16 ed i 18 anni ho avuto diversi pneumotorace spontanei, nel tempo ho cercato di limitare gli sforzi aerobici e fisici troppo intensi per evitare ricadute. Non ero a conoscenza dell'AT e non ho fatto esami specifici in passato.
Negli ultimi anni ho lavorato in ambienti molto polverosi occupandomi della lucidatura meccanica di pezzi metallici tramite dischi fibrosi e senza sistemi di aspirazione. In genere ho indossato mascherine ma ho notato un certo fastidio a livello respiratorio che è andato progressivamente intensificandosi tanto da portarmi sporadicamente all'utilizzo di farmaci inalatori per alleviare i sintomi.
Un medico del lavoro venuto a conoscenza casualmente della mia situazione mi ha suggerito di lasciare il lavoro in questione e mi ha consigliato di fare il dosaggio dell'AT.
I risultati sono questi: Alfa 1 antitripsina(mefelometrico) *113 mg/dl (140 - 320).
Non ho ancora potuto fare una visita specialistica (ho preso un appuntamento) ma ho già fatto presente al datore di lavoro che non posso continuare a respirare polveri e che se non mi trovano altra collocazione dovrò andarmene, la cosa comunque è praticamente fatta non essendoci da parte loro l'intenzione di impiegarmi diversamente o di mettere aspiratori idonei.
Non vorrei essere stato troppo avventato, lavorare sapendo di poter riportare danni irreparabili mi suscita un disagio enorme ma nello stesso tempo ho paura di aver drammatizzato troppo la situazione visto che i miei livelli di AT non sembrano bassissimi.
Pensate sia il caso che continui a lavorare in quell'azienda? La situazione giustifica la mia scelta?
Vi ringrazio.

Salve, ho 27 anni e ho eseguito delle analisi di controllo riscontrando all'elettroforesi proteica un valore di Alfa 1 globuline ridotto, 1,7% (v.n. 1,9-3,0%) in g/dl: 0,12 (v.n. 0,15-0,30) su proteine totali 7,2 g/dl. All'ultimo controllo di circa 2 anni fa il valore era nella norma. Fin da piccolo mi è stata diagnosticata una sindrome di Gilbert per il riscontro di valori di bilirubinemia elevata (prevalentemente indiretta). Il valore di bilirubina al controllo attuale è: Bil tot 2.3; bil ind 1.8 mg/dl. Tutti gli altri valori sono nella norma. Alla nascita era presente un importante ittero neonatale.
Non ho familiarità, o almeno non documentata, di deficit di alfa 1 antitripsina. Volevo chiedere se il deficit di alfa 1 globuline è correlabile con il valore di bilirubina o no, inoltre volevo sapere cosa sarebbe meglio fare con il riscontro di questo valore ridotto. grazie

ho 41 anni, da sempre sono ipotiroidea, attualmente assumo 250 mcg al giorno. sono stata sempre intollerante ai glucidi, che riuscivo a tenere sotto controllo tramite la dieta. in passato sono riuscita aperdere peso con molta difficoltà, ora peso 90 kg. e 1,67 h.. ho avuto problemi di infertilità e quindi sono stata trattata con estroprogestinici. da cinque anni ho scoperto di essere celiaca. da qualche mese mi è stata diagnosticata iperinsulinemia. per quindici giorni sono stata a dieta senza carboidrati, ma poi il diabetologo ha deciso di farmi assumere acomplia da 20 mg. al giorno ed una dieta a base di carboidrati, proteine e lipidi. dopo quattro giorni di cura la glicamia a figiuno è 90, dopo due ore dalla colazione 102, prima del pranzo 86, dopo due ore dal pranzo 105, prima di cena 82, dopo due ore dalla cena 97. secondo lei i valori sono normali o il pancreas interviene ancora facendomi abbassare la glicemia ? acomplia è adatta al mio tipo di problema o sarebbe stato più indicato assumere la metformina? aspetto una sua risposta, grazie

Ho 43 anni. Sono stato fumatore 17 anni e ho smesso di fumare da sette anni. Due anni fa, mi hanno diagnosticato enfisema polmonare. Un mese fa I miei valori di alfa1 antitripsina (AA) sono stati presentati bassissimi (36 alla scala 78-200) mentre alle analisi precententi erano 1023 alla scala 1600-3800 e 2900 alla scala 1600-3800. Dopo esami di sangue, I valori di AA al mio padre che ha 78 anni (non ha presentato mai problemi polmonari e epatici – mai fumatore) e di mio figlio che ha 6 anni, sono stati trovati 84 alla scala 115-200 e 985 alla scala 1000-2300, rispettivamente. I valori epatici sono normali tanto a me anche ad mio figlio. Mia madre non presenta deficit AA alle analisi di sangue, nemmeno mia moglie e neanche nostra figlia di 4 anni (l’ ultima aveva valori 1150 alla scala 1000-2300). Non so, se sono eterozigote o omozigote, perche nessuno mi ha informato dove posso fare questi esami. Volevo sapere se mi permette visitare qualche centro in Italia per fare esami genetichi (eventualmente anche mio figlio. Siamo di nationalita greca). Il mio medico mi ha consigliato di seguire la terapia sostitutiva (proelastin 1000), eccetto di terapia per inalazione con spiriva (tiotropium) e symbicort (budesonide/formoterol) che seguo da due anni. Questa terapia sostitutiva, puo arginare lo svolgimento del emfisema? Si tratta di una terapia a vita? I valori di AA, senza terapia sostitutiva, saranno ormai definitivamente bassi o possono presentare fluttuazioni? Mio figlio e in rischio ? Cosa dobbiamo fare per lui?
Grazie in anticipo.

Buongiorno mi chiamo pier luca mameli e sono un chimico libero professionista. Sono stato nominato da un avvocato perchè sono state rinvenute su un terreno diverse fialette del farmaco prolastina e mi si è chiesto di denirne la pericolosità ai fini della smaltibilità in impianto autorizzato. Nella scheda tecnica della prolastina 1000 si dice di "sommistrare dopo la ricostituzione immediatamente (entro tre ore)". Forse, una volta liofilizzata la polvere, il farmaco dopo tre ore perde la usa efficacia e quindi il suo eventuale rischio infettivo?
Vi ringrazio in anticipo e Vi saluto

Nessun rischio infettivo, si immagini che lo infondiamo in vena ai pazienti!

Dr Luciano Corda

siamo i genitori di una bambina di 9 anni a cui, 5 anni fa è stato diagnosticato un deficit di antitripsina.E' seguita presso il policlinico di Modena sia dal punto di vista epatico che da quello pneumologico. Il pneumologo ci ha informato che in età adulta saranno inevitabili gravi danni pneumologici . Vorremmo sapere se esiste una terapia per arginare i danni e a che punto è la ricerca scientifica.
Attualmente i valori epatici della bambina sono nella norma, mentre i valori di antitripsina sono 28 su 90/200.
cordiali saluti.

Non è corretto affermare che i danni polmonari saranno inevitabili. Vostra figlia non dovrà assolutamente mai cominciare a fumare, né essere esposta a fumo passivo o a fumi di qualsiasi tipo di combustione (specialmente della legna dei caminetti), seguire più in generale le usuali regole di igiene di vita. Si tratta di vedere infine se è affetta da un deficit lieve (eterozigote) o grave (omozigote). Nell'ultimo caso dovrà in particolare sottoporsi a spirometria e dosaggio delle transaminasi ogni anno.

Dr Luciano Corda

A mia Moglie dopo un controllo di routine è stato diagnosticato uno"sdoppiamento della alfa 1 At di probabile origine genetica o dovuto a modificazioni post-trasduzionali"cosa di cui non sospettavamo la benchè minima esistenza essendo lei priva di sintomi di qualsiasi tipo,dopo aver chiesto un pò in giro(il sottoscritto svolge l'attività di informatore scientifico)ci siamo resi conto che l'argomento è semi-sconosciuto anche da parte di specialisti.Il quesito è il seguente:di che patologia si tratta ed eventualmente come e se si cura?Grazie.

Non è chiaro il concetto di "sdoppiamento". L'importante è conoscere i livelli di alfa1-antitripsina sierica. E' stata dosata? Intende, per caso, che Sua moglie è affetta da un deficit eterozigote? In questo caso la diagnosi deve essere stata eseguita con esame genetico e col dosaggio della proteina, e comunque si tratta di una condizione pressoché benigna. Ci faccia sapere.

Dr L Taranto
Dr L Corda

per cortesia qualcuno mi puo spiegare in cosa consiste la somministrazione alternativa di antitripsina e la durata dell effetto e se funziona grazie

La somministrazione attualmente disponibile è quella endovenosa, con proteina ricavata da donatori sani, ben tollerata e sicura, che protegge per una settimana in media.

Dr L Corda

sono sotto 11 valori il minimo di soglia (83)
vorrei sapere se comporta disfunzioni varie

Carissimo Giorgio,
se il livello superiore di alfa1-antitripsina è effettivamente 83, il livello di 72 (giusto?) è basso. Per fare una diagnosi definitiva di deficit di alfa1-antitripsina deve sottoporsi ad esame genetico. Il livello suggerirebbe un deficit lieve di tipo eterozigote che di solito non espone a "disfunzioni" di alcun genere.

Dr L Taranto
Dr L Corda

ciao sono michele vorrei sapere in cosa consiste la terapia sostitutiva visto che ma hanno diagnosticato il defici alfa 1 con cirrosi epatica e efisemi

Scusandoci per il ritardo ti tranquilliziamo dicendo che la terapia sostitutiva è sicura senza alcun effetto collaterale importante. Si tratta di infondere endovena 1 volta alla settimana l'alfa1 antitripsina ricavata da donatori sani ai soggetti con deficit e affetti da enfisema polmonare.
Dott. Luciano Corda

causa famigliarità ( fratello maggiore in terapia
sostitutiva) ho fatto sia io che mio figlio l'esame
della alfa 1 antitripsina
140 mio figlio età 21 anni
116 io età 49
esami fatti in due città diverse! infatti non riesco a
capire quale sia il valore medio!
90/200( ospedale di triesteper mio figlio
o 130/240 ( desenzano per me)
grazie per la risposta!

I valori vanno confrontati con quelli di riferimento dell'ospedale dove è stato eseguito il prelievo in quanto l'esame si può effettuare con tecniche differenti, quindi i valori di suo figlio sono nei limiti della norma, mentre i suoi sono leggermente bassi.
Non dice quale sia il genotipo di suo fratello, ma visto che è in terapia sostitutiva immagino sia omozigote, quindi data la famigliarità sarebbe meglio che lei eseguisse la genotipizzazione presso uno dei centri di riferimento di cui può trovare la lista nel nostro sito. Per quanto riguarda suo figlio, anche lui dovrà eseguire il genotipo se lei risulta affetta dal deficit, altrimenti può stare tranquillo.
Dott.ssa Enrica Bertella

buonasera, ho mio padre che soffre di enfisema polmonare bolloso sta in ossigeno terapia da circa 4 anni ,in seguito ad un infezione delle bolle abbiamo fatto la ricerca per la mancanza del Alfa 1-Antitripsina ed e positivo...vorrei sapere se ci sono cure da poter fare o cosa fare???
saluti

Esiste una terapia sostitutiva per il deficit di AAT, ma per sapere se nel suo caso è possibile effettuarla deve rivolgersi presso uno dei centri di riferimento di cui può trovare la lista nel nostro sito. Inoltre anche lei ed i suoi famigliari dovrebbero eseguire il dosaggio ed eventualmente il genotipo dell'AAT per prevenzione.
Dott.ssa Enrica Bertella

Mi chiamo Lucio, ho 57 anni ed oggi 12/09/2007 ho ritirato le consuete analisi del sangue che ripeto ogni anno per tenere sotto controllo la funzionalità epatica poichè sono Antigene AU positivo da circa 25 anni.-

Con stupore ho notato il risultato di un'analisi che per la prima volta il mio medico di famiglia mi ha prescritto: l'analisi dell'ALFA1 ANTITRIPSINA.Il risultato è stato di un valore di 0,66 (norm. 99-200).- Sono tanto preoccupato vorrei consigli su cosa fare.-
Grazie

Caro Lucio, effettivamente i tuoi valori di alfa1 antitripsina sono piuttosto bassi, in questo caso è necessario eseguire la genotipizzazione presso un centro di riferimento. Nel caso il gene dell'alfa1at risultasse alterato sarebbe meglio che anche i suoi familiari (genitori, figli, fratelli) eseguissero il test. Inoltre sempre nel caso in cui il gene sia alterato e in particolar modo se è o è stato fumatore, dovrebbe eseguire un controllo spirometrico della funzione polmonare.
Per verificare qual è il centro di riferimento più vicino a lei, può consultare il nostro sito nella sezione 'Centri italiani del registro nazionale AAT'.
Per ulteriori chiarimenti può contattarci all'indirizzo info@alfa1at.org
oppure al numero di telefono 0303996821
Cordiali saluti,
Dott.ssa E. Bertella

il soggetto riferisce da circa 4 anni valori elevati di alfa 1 antitripsina. Ad oggi i medici, consultati dalla paziente, non hanno saputo dare spiegazioni, nè terapie.
attendo risposta,
saluti
Concetta Buccheri

Grazie per la fiducia (e la pazienza...)
Per rispondere adeguatamente alla sua domanda ci servirebbe sapere:
1) l'età e il sesso del paziente
2) se è affetto da qualche patologia, specialmente di tipo infiammatorio
3) se assume qualsiasi tipo di farmaco abitudinariamente

Cordiali saluti

Dr L Corda & Dr L Taranto M.